dmd测试受什么(dma是测试什么的)

有关DMD基因检测的疑问

初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症。X连锁隐性遗传病，3-5岁隐袭起病，骨盆带肌肉无力，走路慢，脚尖着地，鸭步。 90%患儿伴有肌肉假性肥大，触之坚韧，肌力减弱。伴有心肌损害，9-12岁不能行走，晚期患儿肌肉明显萎缩，多数病人在20-30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。

DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。

建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后做产前诊断。我们实验室已检测了好多例了。

迄今无特异性治疗，只能对症及支持治疗，会有所缓解。有报道用激素可以延缓病程进展改善肌力和功能，基因治疗和干细胞移植治疗可能有希望成为有效的治疗方法，但现在都是实验阶段。

DMD病情逐渐进展，多数预后差。

通过产前诊断避免患儿，是最理想的方法。

朋友的孩子得了DMD，想求助各位给帮帮忙。

进行性肌营养不良是由于基因缺陷，而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时，患者的肌肉力量也持续地减弱。 杜氏进行性肌营养不良（DMD）由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现；贝克型进行性肌营养不良（BMD）是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。 杜氏和贝克型进行性肌营养不良患者，最初受影响的肌群主要是胸大肌（该肌群的萎缩使患者的双肩后仰），躯干的肌肉，大腿和小腿的肌肉（这些肌肉的萎缩使患者起立，上楼和维持平衡发生困难） DMD和BMD患者的早期症状。 DMD患者一般在3岁左右就表现出肌肉衰弱，疾病持续地侵犯患者的自主肌和骨髂肌（包括手臂、腿部和躯干），十几岁甚至更早时，患者的心肌和呼吸肌也会受到影响。 BMD患者的症状比DMD轻得多，一般在十几岁或者更晚才被发现。BMD病程发展较缓慢，而且与DMD患者相比，较难预计其病程。 DND和BMD患者几乎都是男性，但也有极个别的女性也会得此病（参见家族遗传）。 什么原因造成DMD和BMD？ 20世纪80年代之前，人们基本不了解造成各种肌营养不良的原因。1986年美国MDA资助的研究者发现了导致DMD的基因，该基因的突变造成了肌肉的持续萎缩。1987年，该基因编码的能保持肌肉不萎缩的蛋白质被发现，并且被命名为dystrophin.（抗肌萎缩蛋白）。 基因是有密码的，蛋白质是构成所有生命形式的十分重要的生物物质。X染色体上的一个基因突变，造成了DMD病人的抗肌萎缩蛋白缺失；在同一基因上不同的突变可引起BMD。BMD病人虽然能合成抗肌萎缩蛋白，但其数量不足或质量较差。 肌肉是由许多肌束组成，而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上，帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了DMD和BMD。 顺便说一下，补充富含蛋白质的食物，无法替代缺失的抗肌萎缩蛋白。 肌肉是由许多肌束组成，而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上，帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了DMD和BMD。 DMD和BMD患者的自主肌和骨髂肌的变化。 DMD DMD的病程较容易观察和预计。病孩通常学步较晚，走路有些蹒跚，而且可以发现病孩的腓肠肌明显较其他孩子大（不是肌肉而是脂肪和结缔组织，被称为假性肥大） 上学之前，可以发现病孩行动笨拙容易摔倒，奔跑、上楼、从地上站起均有困难。上学后，可以发现病孩用脚尖或脚掌前部走路，步态摇摆、不稳定而且容易摔倒。为了保持平稳，病孩必须挺出腹部，肩部后仰，有些病孩还开始表现出抬手臂困难。 绝大多数的DMD病孩在7至12岁会丧失行走能力，十几岁时大部分肌肉（手臂、腿部、躯干）活动需要别人帮助和机械支撑。 BMD 一般在青春期甚至成年期才被诊断出得病，最初的表现是参加体育活动和军事训练有一定困难。为了弥补萎缩的肌肉和保持平衡，患者用脚尖走路，步态摇摆，腹部挺出。同杜氏患者一样，首先受累的部位是骨盆带、臀部、大腿和肩部。但是BMD患者个体肌肉萎缩的程度差别较大，一些患者30岁以后可能需要坐轮椅，有些人只需要轻微的支撑，例如用拐杖等。 怎样诊断DMD和BMD？ 因为腿部肌肉萎缩无力，DMD患者用一种特殊的方式从地上站起，医生将这种症状称作Gowers征，他们先用双手和膝盖着地，然后翘起臀部，最后把双手放在膝盖上挺起身体站直。 诊断任何形式的进行性肌营养不良，医生总是首先了解病人的情况和寻问是否有家族史，然后对病人的运动能力进行检测，用这种方法就能基本确定患者是哪种肌病，但是进行正规的检查是十分重要的，因为其他肌病也会有与DMD的BMD相同的症状。BMD常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或脊髓性肌肉萎缩症，因此在确诊为BMD之进行基因检测和肌肉活检是必要的。 医生需要确定患者肌肉萎缩的原因是肌肉本身的问题还是控制肌肉的神经问题，控制肌肉的神经（运动神经）把来自大脑和脊髓的指令传递给肌肉，控制肌肉的神经出了问题，也会导致肌肉萎缩。 通常通过运动能力的检查能确定肌肉萎缩的根源，在某种情况下，要进行肌电图和神经传导的检查，这些检查通过肌电波的波动来确定问题在于肌肉本身还是控制肌肉的神经。 医生还要给患者验血，检查患者的CK（肌酸激酶）水平。这种酶会从被破坏的肌肉组织中渗漏出来，使血样中CK水平升高。CK水平高，通常表明肌肉因一些异常的原因，如肌肉萎缩、肌肉炎症等，使肌肉本身发生了变化，因此，高水平CK提示肌肉本身是造成肌肉衰退的原因，但却不能确切地告诉我们是哪一种肌肉疾病。 为了确诊是什么原因造成了肌肉萎缩，医生可能会要求患者进行肌肉活检，从病人身上取出一小块肌肉组织，通过对该肌肉样本的检查，医生能够了解肌肉内部究竟发生了什么问题，现代技术能够区分出是肌肉炎症还是DMD、BMD或者肌营养不良的其它不同类型。肌肉活检还可以使医生了解肌细胞中有哪些蛋白存在，这些蛋白的数量以及确切位置。这些信息可以使医生确定患者是DMD（抗肌萎缩蛋白缺失）或BMD（抗肌萎缩蛋白数量不足或质量有问题）。核磁共振扫描有时也被应用，医生能够看到萎缩的肌肉中发生了什么病变。 对血液细胞和肌肉细胞进行DNA（脱氧核糖核酸）测试，可以精确了解基因的信息。你可以寻问MDA的专家或者基因研究的专家需要做怎样的测试。 许多BMD患者可成为父亲，故进行这类测试很重要。DMD和BMD患者的姐妹也应进行这方面的测试，以确定她们是否是该基因的携带者，然后决定她们的孩子是否患病。 DMD和BMD的遗传方式 当被告之自己的孩子患有DMD和BMD，家长总会困惑地问：“我们父母没有这种病，孩子身上怎么会有缺陷基因？”DMD和BMD是家族遗传的，哪怕家族只有一人患此病。因为该病的遗传方式是X染色体隐性遗传，突变的基因在X染色体上。每个男孩从母亲身上遗传一个X染色体，从父亲身上遗传一个Y染色体，每个女孩从父母身上各遗传一个X染色体。携带突变基因的妇女每生一个男孩就会把她两个X染色体中的一个遗传给她的儿子，这样她的儿子就有50%的概率遗传带有缺陷的基因，从而患上DMD和BMD；她生的女儿有50%的概率成为缺陷基因携带者，缺陷基因携带者通常没有肌萎缩症状，但可能把缺陷基因遗传给她的孩子。 有些没有家族遗传史的家庭怎么会突然生下一个DMD或BMD患儿呢？有两种解释： 1、 缺陷基因存在于该家族的女性身上已经好几代了，但是无人知晓，可能是没有男孩得此病，也可能好几代以前有人得此病但在当时的医疗条件下不知是何病。 2、 在发育成胎儿时，发生了新的基因突变，一旦他产生了遗传性疾病，即使是基因突变是自发产生的，也能将这种突变遗传给他的后代。 男性DMD和BMD患者不会将有缺陷的基因遗传给儿子，因为他遗传给儿子的是一个Y染色体，但他肯定会将有缺陷的基因遗传给他的女儿，因为他把他唯一的一个带有基因缺陷X染色体遗传给了他的女儿，她的女儿们成为缺陷基因的携带者，这些女儿们所生的男孩将50%的概率成为DMD和BMD患者。 女性与DMD和BMD 为什么女性不会患DMD和BMD？当女孩遗传了她母亲的有缺陷的基因，同时她又从她父亲那里得到了一个正常的基因，使她有足够的抗肌萎缩蛋白，而男性患者无法得到正常的基因来弥补他的有缺陷的基因。尽管一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现，但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。 这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足，背部、腿部、手臂肌力稍差，容易疲劳，还可能会有心脏问题，造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动。心脏问题不加以治疗，可能会很严重，甚至危及生命。 可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查，确定是否是携带者，如果是，就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。

dmd是什么病？

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。

DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。

DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。

DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。

DMD 是什么呀

DMD是假肥大性肌营养不良，也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

DND的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。

扩展资料

严重类型的pseudo-hypertrophic大营养不良(DMD),经常在2 - 8岁,发病早期的苯行走,容易下降,不能运行和登机,站在头皮上,腹部,双脚打开,走慢慢地摆动,显示一个特殊的“鸭步”步态,走路时从后面是非常困难的,你必须先翻和倾向,然后用两只手爬上你的膝盖,逐步支持站起来。

也见于四肢近端肌肉，四头肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎缩症(BMD),通常在10岁开始,第一个症状是骨盆和股骨肌肉薄弱,进展缓慢,病程较长,症状出现后25年或更长时间不走他们中的大多数并不发生在30 - 40岁,预后良好。

参考资料来源：百度百科-DMD

肌酸激酶测试的生理意义

肌酸激酶（CK）又称为磷酸肌酸激酶（CPK），是一种酶类蛋白质。它能够催化，也就是促进或加快某种生化反应的发生。正常生理状态下

，CK在细胞内的功能是给肌酸分子加上一个磷酸基团，使其转化为高能分子磷酸肌酸。磷酸肌酸作为一种高效的供能物质为细胞活动提供能量

。

然而做CK水平的测试与CK的正常生理功能无关，而是要在肌肉组织遭到破坏的情况下监测CK的情况。在肌肉变性的过程中，肌细胞破裂，

其内容物进入血液循环。由于体内绝大多数CK只存在于肌细胞中，血液中CK含量的大量增加意味着肌细胞已遭到了损害，或正处在被损害的阶

段。

进行CK水平测定必须采血，并将血液样本分为两层：含血细胞层和血清层（也就是不含血细胞的那层）。血清中的CK含量以“每升酶活性

单位（U/L）”来反映。在健康成人体内，血清CK水平受很多因素的影响（如性别、种族和活动量等），但正常参考值范围是22-198U/L（活性

单位每升）。

肌肉由于慢性疾病或急性损伤可以导致血清CK含量升高，因此，如果你想通过做CK水平测试来诊断出某些可能潜在的肌肉疾病，则应在做

测试前必须控制机体活动量，最好维持在普通运动程度。

CK水平测试通过以下五个基本途径对神经肌肉性疾病做出评估：

1．在其他症状出现前早期确诊可疑的肌肉疾病

2．判断肌肉无力症状产生的原因是由于肌肉组织本身还是神经功能问题。

3．鉴别各型肌肉疾病，例如可区分肌肉营养不良和先天性的肌肉疾病。

4．检测神经肌肉性疾病的“携带者”，尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带者。“携带者”具有某种基因缺陷，其本人不表现任何症状，

但后代则有可能成为患者。

5．监测某些有波动变化的疾病的病程（主要是炎症性肌肉疾病），或是确证某些代谢性肌肉疾病的急性损伤阶段。

由于CK水平增高能够反映肌肉损害，有很多杜氏肌营养不良（DMD）患儿的父母觉得奇怪，为何他们的孩子在早期肌肉功能较好的时期反而

CK水平更高。

这看似矛盾的问题是因为病人早期阶段肌肉变性恶化状况出现得更快更急，也有可能是那一时期可供破坏从而释放CK入血的正常肌纤维更

多些。

在诸如夏-马-图病、肌萎缩性侧束硬化症或脊髓肌萎缩等神经性疾病情况下CK水平可有微量的升高（500U/L）；在DMD或炎性肌肉疾病中则

可测得大量CK（3，000-3，500U/L）；而在急性肌肉组织崩解的阶段（如横纹肌溶解），CK水平可急剧超量升高，最高可达50，000至200，

000U/L；同时，有些先天性神经肌肉疾病（如杆状体肌病等）以及gravis肌萎缩，则CK水平并不升高。CK水平并不能完全反映不同个体在机体

功能上受疾病影响的程度。

我只找到这些，不要嫌少啊。

dmd与bmd基因检测的区别 教你如何正确区分

1、全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。

2、基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。