有关基因的疾病有什么意思(基因引起的疾病有哪些)

什么“是基因病”

基因病是由于遗传基因发生改变而引起的遗传病，由单个基因发生的突变则是单基因病，单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是位于一对同源染色体的同一基因座位上，影响着同一相对性状的形成。遗传学常用大写英文字母表示显性基因，如基因b；用小写英文字母代表隐性基因，如基因b。对于人群中的不同个体则有可能存在着bb，bb、bb三种不同类型的基因型。如果b代表致病基因，而b则为非致病基因，则基因型为bb和bb的个体则表现为遗传病，而bb基因型的个体则不致病。单基因病可分为常染色体遗传病、性染色体遗传病。

对基因与疾病的理解

人的疾病和基因又有什么关联呢?人生病有各种各样的因素，但不外乎于内因和外因两类。内在的因素最根本的就是基因，现在医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因的改变、突变和表达的改变造成的，所以说为什么人会生病看来是个简单的问题，其实却是目前我们医学遗传研究学中最基本的问题。一般来讲，人体内大约有四万个基因，但不是说每个基因都是正常的，有些是有缺陷的，而这些有缺陷的基因往往成为致病基因。目前，一般来说看上去正常的、没有病的健康人，他身上都带有5个至6个致病基因，只不过他身体内还有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因没有表现出来。

我们常说的疾病其实是一种表象，比如说发热、高血压、糖尿病等等。而基因病是从基因的生理机制上把疾病的内在因素揭示出来，就是说最根本的因素是有一些基因缺陷，要想办法找到有缺陷的基因，然后为这种疾病的预防、诊断和治疗等等提供依据。

由基因缺陷而导致的疾病广泛地讲就是基因病。过去治疗疾病有传统的方法和模式，比如说神农尝百草。而现在的医药治疗疾病就是从基因的角度找治疗的方法，比如说高血压，根据调节血压的一些基因来寻找抑制血压升高的小分子化合物。还有像现在的糖尿病和肿瘤都是根据基因的改变作为药靶来筛选药物进行治疗。当然这方面还有很多例子，基因药本身就可以用于治疗，比如现在有一种促进红细胞生成的药物，它可以治疗肾衰形成的贫血。在过去肾衰形成的贫血除了换肾外病人只能存活半年，现在有这个药后，病人可以存活20多年。高血压通过血管紧张素抑制这种药物就能治疗。所以说基因研究在药物当中的价值和作用是非常大的。基因是现代生物医药研究的先导、制高点和生长点，是一个核心。

遗传病是什么意思

问题一：遗传是什么意思 遗传 ：亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传(heredity)。遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。遗传起源于早期生命过程的信息化或节律化。

问题二：遗传基因是什么意思 遗传基因(Gene,Mendelian factor)，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

基因最初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。大肠杆菌乳糖操纵子中的基因的分离和离体条件下转录的实现进一步说明基因是实体。今已可以在试管中对基因进行改造(见重组DNA技术)甚至人工合成基因。对基因的结构、功能、重组、突变以及基因表达的调控和相互作用的研究始终是遗传学研究的中心课题。

基本特性折叠

基因具有3种特性：①稳定性。基因的分子结构稳定，不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。②决定性状发育。基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白，更多的是酶。基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。③可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性，才得以认识基因的存在，并增加了生物的多样性，为选择提供更多的机会。

基因破译折叠

目前，由多国科学家参与的“人类基因组计划”，正力图在21世纪初绘制出完整的人类染色体排列图。众所周知，染色体是DNA的载体，基因是DNA上有遗传效应的片段，构成DNA的基本单位是四种碱基。由于每个人拥有30亿对碱基，破译所有DNA的碱基排列顺序无疑是一项巨型工程。与传统基因序列测定技术相比，基因芯片破译人类基因组和检测基因突变的速度要快数千倍。

基因芯片的检测速度之所以这么快，主要是因为基因芯片上有成千上万个微凝胶，可进行并行检测；同时，由于微凝胶是三维立体的，它相当于提供了一个三维检测平台，能固定住蛋白质和DNA并进行分析。

美国正在对基因芯片进行研究，已开发出能快速解读基因密码的“基因芯片”，使解读人类基因的速度比目前高1000倍。

基因诊断折叠

通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遗传基因，将使10年后对糖尿病的确诊率达到50%以上。

基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。

只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人......

问题三：什么才能叫做是家族遗传病 就是存在于你整个家族的基因缺陷，这种缺陷会一代一代传下去不可避免。虽然会有例外，但它总会在某个时候某一代身上出现，不会因年代久远而完全断绝。这是很可怕的。好在现代遗传学和孕期产检，可以有相当一部分被检出。但完全杜绝好像目前还不能做到。所以避免近亲结婚就显得很有必要。

问题四：遗传是什么意思？ 遗传是指 亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传。

问题五：遗传潜力是什么意思 、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科， 是遗传学知识在医学领域中的应用。 而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。 医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait, 或character特征）的遗传现象及其物质基础。 而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体） 病理性状的遗传规律及其物质基础。 医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系， 提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段， 从而对改善人类健康素质作出贡献。 补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、 病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关， 而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、 产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（ clinical genetics）。 医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。 它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基 础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（ molecular cytogenetics） 则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充， 甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质， 从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。 2、TSG=tumor suppressor gene 与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反， 在正常情况下存在于细胞内的另一类基因―― 肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。 若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来， 肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结 果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。 它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的 *** 白。 其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、 结肠腺瘤 *** 肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。 Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤―― 视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。 Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤 、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14， 编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。 它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。 活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。 当细胞受到 *** 开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时， 失活的（磷酸化的） Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。 如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活， 则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期， 并可能由此恶变。 p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型） 存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。 在部分结肠癌、肺癌、 乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失， 从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能， 从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒， 例如HPV和SV－40， 其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合 并中和其生长抑制功能而实现的。 3、......

问题六：遗传病主要有哪些 遗传病的特点和种类

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

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常见遗传病总结

常染色体显性遗传

软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传

白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体

XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：

类别 名称

单基因遗传病

常染色体遗传

隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

显性 多指、并指、短指、软骨发育不全

性（X）染色体遗传

隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

显性 抗维生素D佝偻病

多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病......

问题七：检查优先遗传病是什么意思 遗传病，可以做个佳学基因检测。现在基因检测的机构鱼龙混，要慎重选择。在业内佳学基因口碑不错，其中佳学基因致病基因解码可以帮助你找到致病原因，分析发病机制，给以个性化的治疗建议，是真正意义上的精准医疗，尤其对于家族有遗传疾病是的家庭更是很有必要做该项检查。具体的情况还是建议你咨询下佳学基因，他们解释的可能会更专业，更具体。

问题八：遗传咨询是什么意思 男人和女人结合后产生的小孩的基因，就叫遗传。咨询是否有病变。染色体是否正常。这些和孩子生长发育都有着息息相关的重要关联。

遗传性疾病有什么特征

遗传性疾病有什么特征

遗传性疾病有什么特征，遗传病这个词语对于人们来说并不陌生，在生活中，很多疾病都是由于遗传导致的，那么遗传性疾病有什么特征呢？可能很多人都不怎么了解，那么我为大家讲解一下。

遗传性疾病有什么特征1

遗传性疾病有什么特征

1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。

3、先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

4、终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；

其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗

技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

先天性疾病的分类

1、单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。

2、多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。如原发性高血压、青少年型糖尿病。

3、染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。因此此类病的名称通常叫什么什么征。如：猫叫综合征。

遗传性疾病有什么特征2

遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性 也更趋明显。儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关， 在医疗卫生水平高的地区，婴儿死亡病因的.首位是遗传性疾病。

不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症 状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会 带来了沉重的负担。也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷， 严重地影响到民族的素质。

遗传性疾病一般可分为三大类：

(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。

(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：

①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。

②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。

③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。

另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。

④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。

(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。

目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。

保险中的遗传性疾病是指哪些？

保险中遗传病条款的定义是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质染色体和基因发生突变或畸变而引起的疾病，通常具有从父母向后代垂直传播的特点。遗传性疾病具有先天性、终身性和家族性的特点。遗传性疾病有多种类型，涉及全身各个系统，分散在各个临床专业，目前大多数遗传性疾病缺乏有效的治疗方法。有3555种遗传病在临床表型和治疗基因已经明确。根据重大疾病保险条款来看，先天性畸形变形或染色体异常、遗传性疾病都不能获得赔偿，如神经管畸形、苯丙酮尿症、兔唇、白化病、高度近视、血友病等。但部分保险公司产品设计比较人性化，如果被保险人患有先天性或遗传性疾病，但在投保前并不知道，就属于保险责任。当然，如果被保险人在投保前已经有症状或已经知道自己的疾病仍然投保，就会被视为未告知投保前的既往疾病而导致拒赔。大多数重疾险产品首先包含种必保重疾，其余则是由保险公司依据保监会的重疾定义规范自由配置，因此选择时应注意依据个人需求比照疾病保障责任，合理配置适合自己的保障项目。投保时，一定要履行如实告知的义务，并要弄清条款，这样才能为自己提供良好的健康保障。